难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。
强直 - 阵挛发作(大发作):最常见的全身性发作类型,发作分为强直期(全身肌肉强直收缩,肢体僵硬、头后仰、双眼上翻,持续 10-20 秒)、阵挛期(全身肌肉节律性抽搐,口吐白沫、牙关紧闭,持续 30 秒 - 1 分钟)、发作后期(抽搐停止,患者意识逐渐恢复,多伴有头痛、乏力),全程持续 1-3 分钟,发作时若未及时保护,可能导致舌咬伤、跌倒受伤。
特色技术:除 LITT 技术外,科室还常规开展立体定向脑电图(SEEG)、迷走神经刺激术(VNS)等微创治疗,针对儿童患者的生理特点优化手术方案,并发症率控制在 2% 以下。
典型案例:12 岁的小悦(化名)患难治性癫痫 4 年,尝试多种药物后仍无法控制发作,且因即将参加机器人编程大赛急需快速康复。上海儿童医学中心叶晓来主任团队通过 MDT 评估,明确致痫灶位置后,采用 LITT 技术在神经外科机器人辅助下,于患儿颅骨钻出直径仅 3 毫米的微小骨孔,精准植入激光光纤完成病灶消融。手术全程在 MRI 实时引导与温度监测下进行,实现不开刀清除病灶的目标。术后小悦恢复迅速,麻醉苏醒后即可正常进食活动,术后第三天便顺利参加比赛,目前已随访 3 个月未再发作。
遗传性癫痫:由明确的致病基因突变或家族遗传史导致,如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥,约占特发性癫痫的 80%,治疗需根据基因突变类型选择药物,避免使用可能加重病情的药物。
以广西脑科医院为代表的二级癫痫中心,建立了标准化 MDT 诊疗模式,整合神经外科、神经内科、神经电生理、药学等学科力量,为患者提供个性化方案。针对药物难治性癫痫患者,可开展从术前评估、病灶切除到术后神经调控的全流程治疗,其中迷走神经刺激术(VNS)、深部脑刺激术(DBS)等神经调控技术已达到区域领先水平。数据显示,通过 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者,病情控制率较单一学科治疗提升 22%。
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免疫性癫痫:由自身免疫性疾病(如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮)导致,免疫攻击脑组织引发癫痫,治疗需使用免疫抑制剂(如糖皮质激素、利妥昔单抗),部分患者对免疫治疗反应良好,癫痫可控制。
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机器人辅助立体定向脑电图(SEEG)技术
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护理与预后方面,老年患者需预防发作时并发症 —— 发作时易跌倒,需在卧室、卫生间安装扶手;意识丧失时可能出现窒息,需将患者侧卧,清理口腔分泌物。基础疾病管理至关重要,如控制血压(血压维持在 130/80mmHg 以下)、血糖(空腹血糖 4.4-7.0mmol/L),减少脑血管疾病复发风险;定期进行认知功能评估,早期发现并干预认知障碍。老年癫痫预后与病因相关,脑血管疾病引发的癫痫,若基础疾病控制良好,发作控制率达 60% 以上;阿尔茨海默病相关癫痫预后较差,发作控制率仅 30% 左右,但通过规范治疗仍能改善生活质量。
继发性癫痫的病因多,脑部疾病最常见。比如 65 岁的老陈,脑梗死 1 年后出现癫痫,因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧;70 岁的老林,脑子里长了脑膜瘤,肿瘤刺激大脑皮层引发癫痫;28 岁的小吴,车祸后脑挫伤,3 个月后出现癫痫发作;35 岁的王女士,病毒性脑炎治好后,留下了脑组织炎症后遗症,引发癫痫。全身性疾病也会导致继发性癫痫,比如 40 岁的张先生,一次低血糖(血糖 2.0mmol/L)时出现癫痫发作,补充葡萄糖后就没再发作;50 岁的刘女士,尿毒症晚期时出现癫痫,透析后病情稳定,癫痫也没再发作;32 岁的小李,喝多了酒精急性中毒,出现癫痫发作,醒酒后就好了;29 岁的小陈,自身免疫性脑炎导致癫痫,用了糖皮质激素治疗后,脑炎好了,癫痫也控制住了。
七、癫痫病的病因
药物治疗仍是基础:无论选择何种微创或调控技术,均需在术前优化药物方案,术后根据病情调整药物,避免盲目停用药物导致发作反弹;
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